Uno degli obiettivi principali della ricerca oncologica recente è quello di poter selezionare le terapie in base alle caratteristiche del tumore del singolo paziente. Ad oggi la selezione molecolare è già pratica quotidiana ma esclusivamente per quelle caratteristiche di più comune riscontro lasciando però orfana la ricerca di quelle alterazioni più rare e meno frequenti.
Oltre alla precedente analisi dello studio PRESSING (http://fondazionearco.org/studio-pressing/) le nostre richerche si sono focalizzate nella analisi, in pazienti con tumore del colon-retto metastatico, di una serie di alterazioni geniche rare come quelle di RET e delle fusioni di ALK, ROS1 e NTRK.
Il nostro gruppo, in collaborazione con diversi centri italiani e internazionali, è così riuscito a raccogliere una delle maggiori casistiche presenti in letteratura descrivendo le caratteristiche di così pur rare alterazioni e mettendole a confronto con vaste popolazioni che non presentavano le alterazioni suddette.
I pazienti con alterazioni di RET, ALK, ROS1 e NTRK presentano caratteristiche peculiari (in particolare sede di origine a destra e l’assenza di altre alterazioni comuni come RAS/BRAF), nonché caratteristiche prognostiche negative.
Grazie alle nostre ricerche sarà possibile orientarsi meglio ed approfondire questi aspetti molecolari, generalmente non analizzati nella pratica clinica data la rara frequenza, in maniera tale da poter indirizzare i pazienti che hanno una tumore con queste caratteristiche in studi che offrono farmaci a bersaglio molecolare sperimentali potenzialmente efficaci proprio contro queste alterazioni.
La “medicina di precisione” è uno dei cardini della ricerca della Fondazione Arco.
